Insomnio familiar fatal y todo lo que debes saber sobre él

Inosmnio familiar fatal

Insomnio familiar fatal.

¿Qué es el insomnio familiar fatal?

El insomnio familiar fatal (IFF)  o fatal familial insomnia (FFI) en ingléses, un trastorno del sueño muy poco frecuente y  es una enfermedad hereditaria. Afecta  al cerebro y en concreto al tálamo. Esta estructura cerebral controla muchas cosas importantes, como la expresión emocional y el sueño. Aunque el síntoma principal es el insomnio, el IFF también puede causar otros síntomas, como problemas del habla y demencia.

Existe una variante aún más rara llamada insomnio fatal esporádico. Sin embargo, solo se han documentado 24 casos  hasta 2016. Los investigadores saben muy poco sobre el insomnio fatal esporádico, excepto que no parece ser genético.

El IFF recibe su nombre a su escasa esperanza de vida,  ya que de hecho suele causar la muerte en el plazo de uno o dos años desde el inicio de los síntomas. Sin embargo, este plazo puede variar de una persona a otra.

Forma parte de una familia de afecciones conocidas como enfermedades priónicas (prion disease). Se trata de enfermedades raras que provocan la pérdida de células nerviosas en el cerebro.
Otras enfermedades priónicas son el kuru y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (una de las encefalopatias espongiformes  conocidas  como la enfermedad de las vacas locas). Según la Johns Hopkins Medicine, en Estados Unidos sólo se registran unos 300 casos al año. La IFF se considera una de las enfermedades priónicas más raras.

Esta enfermedad se considera una enfermedad rara, ya que se han descrito muy pocos casos de insomnio familiar letal en la bibliografía, y suele aparecer  en la edad adulta a partir de los 50 años de edad.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la IFF varían de una persona a otra. Suelen aparecer entre los 32 y los 62 años. Sin embargo, es posible que comiencen a una edad más temprana o más avanzada.

Entre los posibles síntomas de la fase inicial de IFF se incluyen

  1. dificultad para conciliar el sueño
  2. fasciculaciones y espasmos musculares
  3. rigidez muscular
  4. movimientos y patadas al dormir
  5. pérdida de apetito
  6. demencia de progresión rápida

Los síntomas de una FFI más avanzada incluyen

  1. incapacidad para dormir
  2. deterioro de la función cognitiva y mental
  3. pérdida de coordinación o ataxia
  4. aumento de la presión arterial y de la frecuencia cardiaca
  5. sudoración excesiva
  6. problemas para hablar o tragar
  7. pérdida de peso inexplicable
  8. fiebre

¿Cuál es su causa del insomnio familiar letal?

La IFF  está causada por una mutación del gen de la proteina prionica PRNP. Esta mutación provoca que se dispositen proteinas en el tálamo,  lugar donde se controla los ciclos del sueño y permite que distintas partes del cerebro se comuniquen entre sí,  lo que provoca que se altere su función.

Se considera una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Esto significa que el tálamo pierde gradualmente células nerviosas. Esta pérdida de células es lo que provoca los diversos síntomas de la IFF.

La mutación genética responsable de la IFF se transmite de padres a hijos como herencia autosomica dominante. Un progenitor con la mutación tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a su hijo.

¿Cómo se diagnostica el insomnio familiar fatal?

Si cree que puede tener IFF, es probable que su médico empiece por pedirle que tome notas detalladas sobre sus hábitos de sueño durante un tiempo. También es posible que le hagan un estudio del sueño (Polisomnografía de 24 horas). Consiste en dormir en un hospital o en un centro del sueño mientras el médico registra datos como la actividad cerebral y la frecuencia cardiaca. Esto también puede ayudar a descartar otras causas de sus problemas de sueño, como la apnea del sueño o la narcolepsia.

A continuación, es posible que necesite una tomografía por emisión de positrones. Este tipo de prueba de imagen dará a su médico una mejor idea del funcionamiento de su tálamo.

Las pruebas de liquido cefaloraquideo y genéticas también pueden ayudar a su médico a confirmar el diagnóstico

¿Cómo se trata?

El IFF no tiene cura. Pocos tratamientos pueden ayudar eficazmente a controlar los síntomas. Los medicamentos para dormir, por ejemplo, pueden proporcionar un alivio temporal a algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.

Sin embargo, los investigadores están trabajando activamente hacia tratamientos eficaces y medidas preventivas. Un estudio en animales de 2016  que sugiere que la inmunoterapia puede ayudar, pero se necesitan investigaciones adicionales, incluidos estudios en humanos. También hay un estudio en curso en humanos  que implica el uso de doxiciclina, un antibiótico. Los investigadores creen que puede ser una forma eficaz de prevenir la IFF en personas portadoras de la mutación genética que la causa.

A muchas personas con enfermedades raras les resulta útil ponerse en contacto con otras que están en una situación similar, ya sea por Internet o en un grupo de apoyo local. La Fundación de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un ejemplo. Es una organización sin ánimo de lucro que ofrece varios recursos sobre las enfermedades priónicas.

Vivir con insomnio familiar fatal.

Pueden pasar años antes de que empiecen a aparecer los síntomas de la IFF. Sin embargo, una vez que empiezan, tienden a empeorar rápidamente en el transcurso de uno o dos años. Aunque se están llevando a cabo investigaciones sobre posibles curas, no se conoce ningún tratamiento para la FFI, aunque los somníferos pueden proporcionar un alivio temporal.

Puedes acceder a otro artículo sobre el insomnio familiar fatal pinchando aquí.

 

 

Artículo escrito y revisado por Dr. A. Ferré MD. PhD médico especialista en medicina del sueño. Si tienen cualquier duda puede realizar una consutla directamente al doctor pinchando aquí.

BIBLIOGRAFIA INSOMNIO FAMILIAR LETAL

Insomnio familiar fatal: Does the clinical phenotype of fatal familial insomnia depend on PRNP codon 129 methionine-valine polymorphism?
Rupprecht S, Grimm A, Schultze T, Zinke J, Karvouniari P, Axer H, Witte OW, Schwab M. J Clin Sleep Med. 2013 Dec 15;9(12):1343-5. doi: 10.5664/jcsm.3286. PMID: 24340298


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