Malformación de Chairi: Este artículo sobre la malformación de Chairi y su relación con los trastornos del sueño es el compendio de la tesis doctoral del Dr. A. Ferré médico especialista en medicina del sueño después de 10 años de trabajo en el tema.

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¿Qué es exactamente la malformación de Chiari? ¿Existen tipos? ¿Cuáles son sus síntomas?

Malformacion de Chiari y sueno

Malformacion de Chiari y sueno

Malformación de Chiari y sueno

La malformación de Chiari es una afección en la cual el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal. Ocurre cuando parte del cráneo es deforme o más pequeña de lo normal, presionando el cerebro y forzándolo hacia abajo pudiendo comprimir las estructura adyacentes como es  tronco cerebral, que es la estructura con los núcleos cerebrales vitales (cardiaco, respiratorio, musculares etc) y por donde pasan todas las vías neuronales del cerebro hacia el resto del cuerpo.

La malformación de Chiari esta considerada una enfermedad rara (Asociación nacional de amigos de Arnold Chiari) por lo que es una enfermedad muy poco común, pero el aumento en el uso de pruebas por imágenes como es la resonancia magnética,  ha llevado a diagnósticos más frecuentes.

 

¿Existen diferentes tipos de la malformación de Chiari?

Actualmente, aunque los conocimientos de la malformación de Chiari está progresando mucho  en la última década, la  malformación de Chiari  se podría clasificar actualmente en 6  tipos, según la anatomía del tejido cerebral que se desplaza hacia el canal espinal y de si existen problemas en el desarrollo del cerebro o de la columna vertebral. Los diferentes tipos de malformación son:

Malformación de Chiari tipo 1

Son los casos más frecuentes, pero a su vez son los casos más leves y por lo general no presentan síntomas por lo que es normal que se detecte por “casualidad” en otro estudio que se esté haciendo el paciente, o de manera tardía cuando el paciente comienza a presentar síntomas. Se define por el descenso de las amígdalas cerebelosas a través de foramen magnum  de unos 3 milímetros o más y puede o no ir acompañado de siringomielia (acumulo de líquido cefalorraquídeo en la médula espinal).

Malformación de Chiari tipo 0

Es una clasificación reciente  y que deriva de la tipo 1, y se podría resumir en aquellos descensos de la amígdala cerebral a través de foramen magnum que no superan los 3 milímetros, pero que presentan manifestaciones clínicas de la malformación de Chiari o van acompañados de siringomielia.

Malformación de chiari tipo 1,5

Es otra  modificación de la malformación de Chiari tipo 1, que  además del descenso de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magnum  de más de 3 milímetros, se acompaña por un descenso de la estructura del óbex  del tronco cerebral por debajo del mismo foramen magnum, pudiendo presentar una clínica más acentuada y mayores complicaciones clínicas comparado con el tipo 1.

Malformación de Chiari tipo 2

Este tipo de malformación es de características más graves, no solo por los síntomas que genera, que suelen aparecer durante la niñez, sino porque tiene complicaciones que pueden resultar letales. Los pacientes que presentan una malformación de Chiari de tipo II tienen una mayor cantidad de tejido cerebral que se extiende hacia el canal espinal y va acompañado de  espina bífida.

Este tipo de malformación se presenta desde el nacimiento y puede detectarse incluso antes de nacer, en los ultrasonidos durante el embarazo, lo que permite el diagnóstico y tratamiento quirúrgico inmediatos para evitar problemas neurológicos en el paciente.

Malformación de Chiari tipo 3

La malformación de Chiari tipo 3 es poco frecuente pero muy grave. En estos casos se produce una abertura en la parte posterior del cráneo lo que provoca una tasa de mortalidad más alta, así como problemas neurológicos graves. Al igual que la malformación de Chiari tipo II, esta se puede diagnosticar al nacer o incluso antes y requiere de tratamiento urgente.

Malformación de Chiari tipo 4

Este tipo de malformación, muchas veces llamada hipoplasia cerebelosa, implica un problema de desarrollo del cerebelo. Los pacientes que presentan una malformación de Chiari tipo IV, tienen el cerebelo en el lugar correcto pero, por algún problema de desarrollo, les falta alguna parte del mismo.

 

¿Cuáles son los principales síntomas clínicos de una persona con malformación de Chiari? ¿Tienen tratamiento?

Es posible que las personas que desarrollan una malformación de Chiari de tipo I no presenten ningún síntoma, o síntomas leves como por ejemplo dolor de cabeza que se intensifica con la tos o estornudos.  Asimismo los síntomas pueden variar según la gravedad de compresión y acumulación de líquido cefalorraquídeo que presente el paciente. Entre los principales síntomas que pueden surgir podemos destacar:

  • Dolor de cabeza que se intensifica con la tos o los estornudos
  • Problemas de equilibrio
  • Mareos
  • Problemas de audición
  • Convulsiones
  • Vómitos
  • Dificultad para tragar o hablar
  • Problemas de la motricidad fina
  • Debilidad muscular
  • Apneas del sueño (obstructivas y/o centrales)

En el caso de los bebés podemos destacar la dificultad para tragar y la consecuente irritabilidad que sufren al alimentarse. También pueden presentar rigidez en el cuello, babeo en exceso y llanto débil, así como retrasos en el desarrollo.

 

¿Cuál es el origen de la malformación de Chiari?

Sabemos que lo que provoca la malformación de Chiari es un problema estructural en el cráneo. Este tipo de malformación suele producirse durante el desarrollo del feto en el vientre materno. Por lo general, la malformación de Chiari suele ser causada producto de alguna mutación genética o deficiencia de nutrientes en la etapa fetal del paciente. Sin embargo, es posible que pueda ser causada por alguna lesión o enfermedad adquiridas que la produzcan, aunque son los casos menos frecuentes.

 

¿Existen factores de riesgo de adquirir el mal de Chiari?

Actualmente no existen evidencias científicas de cuáles son los factores de riesgo de adquirir esta enfermedad, sin embargo, existen evidencias que esta patología puede ser hereditaria.

 

¿Cómo puedo saber si padezco una malformación de Chiari?

Como hemos comentado anteriormente, la malformación de Chiari muchas veces puede ser diagnosticada con un ultrasonido durante el embarazo. Si notas alguno de los síntomas descritos anteriormente en tu hijo, no dudes en consultar con un médico para que realice las pruebas diagnósticas por imagen y estudio clínico necesarios para determinar la causa de esos síntomas.

 

¿Cuál es el tratamiento  para la malformación de Chiari?

En los casos más leves, el médico especialista puede recomendar una supervisión de cerca del paciente  con tratamiento sintomático de los síntomas y  se le realizará un estudio polisomnografía nocturna para descartar apneas las del sueño.

Ante la evidencia de cualquier avance o empeoramiento clínico, el único tratamiento posible es la intervención quirúrgica. Actualmente se realiza una cirugía de descompresión que consiste en la extracción de una pequeña porción del cráneo para liberar la presión del líquido cefalorraquídeo. Aunque esta es la principal técnica, cada paciente es único, por lo que es necesario acudir a una clínica de neurocirugía para analizar el caso y elaborar un plan de abordaje a medida para cada persona.

Reconstrucción de fosa poterior en paciente con malformación de Chiari,

Reconstrucción de fosa posterior en paciente con malformación de Chiari.

¿Pueden ser los trastornos o alteraciones del sueño una consecuencia de la malformación de Chiari?

Uno de los avances más importantes que se ha realizado en la última década  en la malformación de Chiari ha sido la vinculación de los trastornos del sueño con dicha malformación. Y ha sido gracias al trabajo de la tesis doctoral del Dr. A. Ferré sobre trastornos del sueño en la malformación de Chiari  realizada durante más de 10 años de investigación y seguimiento de estos pacientes,  donde se ha visto que estos pacientes presentan una alta probabilidad de padecer trastornos del sueño.

 

¿Qué trastornos del sueño puede causar la malformación de Chiari?

Del trabajo de la tesis doctoral del Dr. A. Ferré se puede concluir que los pacientes con malformación de Chiari presentan  una arquitectura del sueño más deficitaria, teniendo su sueño más fragmentado e interrumpido. Del mismo modo se ha visto que los pacientes con malformación de Chiari pueden presentar con una prevalencia del 50% problemas respiratorios durante el sueño, es decir apneas del sueño, y tanto del tipo obstructivas como centrales.

Un dato innovador de la tesis doctoral es que hasta ahora solo las apneas centrales se relacionaban con la enfermedad de Chiari, pero se ha visto que la presencia de apneas obstructivas del sueño son todavía más frecuentes en esta enfermedad. Es por este motivo y conociendo las consecuencias cardiovasculares  que comporta el síndrome de apnea obstructiva, que a raíz de esta tesis se ha implantado como protocolo el estudio de polisomnografía nocturna en estos pacientes.

Esta tesis doctoral también ha podido proporcionar un perfil de aquellas personas con malformación de Chiari con más probabilidad de padecer apneas del sueño, y estas son; las mujeres de más de 29 años, los hombres de más de 52 años, el tipo de Chiari 1.5 y un paladar blando alargado.

Hasta el momento no se ha encontrado vinculación con otros trastornos del sueño como podrían ser; el trastorno de la conducta en sueño REM, sonambulismo, las piernas inquietas, los trastornos del ritmo circadiano  y el  insomnio.

Otra aportación importante de esta tesis doctoral es sobre el tratamiento, ya que se ha podido constatar que el tratamiento habitual de la malformación de Chiari (la cirugía descompresiva de fosa posterior) además de mejorar los síntomas del paciente, mejora significativamente los trastornos respiratorios del sueño tanto centrales como obstructivos, de esta manera se podría evitar a estos pacientes tener que realizar el tratamiento habitual de la apnea del sueño con CPAP.

¿Cómo se relaciona la presencia de estos trastornos con la malformación de Chiari?

Como se ha comentado con anterioridad la malformación de Chiari es el descenso del cerebelo  a través del agujero basal del cráneo por donde sale  el tronco cerebral y la médula espina, lo que puede producir que estas estructuras se compriman ente ellas originando una mala función de las estructuras que contienen.

El tronco cerebral a la altura del agujero magno tiene los núcleos tanto del control respiratorio como de los núcleos  de la cara  y de la garganta, por lo que es fácil comprender que la alteración de los núcleos respiratorios podría precipitar los eventos respiratorios centrales, mientras que la afectación de los núcleos o centros neuronales de los  músculos faciales podrían facilitar la obstrucción de la vía aéreas,  aumentado la colapsabilidad de la misma y facilitando así la aparición de los eventos respiratorios obstructivos.

Esto  al mismo tiempo podría explicar porque con la cirugía de la malformación de Chiari, donde se quita la parte del hueso que facilita la compresión de estar estructuras mejore la respiración nocturna de estos pacientes.

 

Video resumen Malormación de Chiari y trastornos del sueño:

Bibliografía:

Análisis de los trastornos respiratorios y de las alteraciones de la arquitectura del sueño en la Malformación de Chiari tipo 1 / Ferré Masó, Alex ; Sahuquillo Barris, Juan, dir. ; Poca Pastor, María Antonia, dir.

Malformación de Chiari y los trastornos respiratorios del sueño. “Sleep-Related Breathing Disorders in Chiari Malformation Type 1: A Prospective Study of 90 Patients.” Álex Ferré 1 2 3, Maria A Poca 3 4, Maria D de la Calzada 3, Dulce Moncho 1 3, Odile Romero 1 2, Gabriel Sampol 2 5, Juan Sahuquillo 3 4. Sleep. 2017 Jun 1;40(6). doi: 10.1093/sleep/zsx069.PMID: 28453783. DOI: 10.1093/sleep/zsx069

Predicción de trastornos respiratorios del sueño en pacientes con malformación de Chiari. ”A Conditional Inference Tree Model for Predicting Sleep-Related Breathing Disorders in Patients With Chiari Malformation Type 1: Description and External Validation.”  Álex Ferré 1 2 3, María A Poca 3 4, María Dolore de la Calzada 3, Dulce Moncho 1 3, Aintzane Urbizu 5, Odile Romero 1 2 6, Gabriel Sampol 2 6 7, Juan Sahuquillo 3 4 . J Clin Sleep Med. 2019 Jan 15;15(1):89-99.  doi: 10.5664/jcsm.7578. PMID: 30621833 PMCID: PMC6329533. DOI: 10.5664/jcsm.7578

Potenciales evocados en los pacientes con malformación de Chiari. “Are evoked potentials clinically useful in the study of patients with Chiari malformation Type 1?” Dulce Moncho 1 2, Maria A Poca 3 2, Teresa Minoves 1, Alejandro Ferré 1 2, Victoria Cañas 2, Juan Sahuquillo 3 2J Neurosurg. 2017 Feb;126(2):606-619. doi: 10.3171/2015.11.JNS151764. Epub 2016 Apr 15. PMID: 27081902. DOI: 10.3171/2015.11.JNS151764

Incrementos de la presión intracranial inducidos por el CO2 en pacientes con malformación de Chiari y apneas del sueño. “CO 2-induced intracranial hypertension and high-amplitude -waves in a patient with Chiari 1 malformation and sleep apnea syndrome that resolved following CPAP therapy”. Maria A Poca 1 2 3, Alex Ferré 4 5 6, Maria D de la Calzada 4, Dulce Moncho 4 5, Sara Fernandez-Torrelles 4, Juan Sahuquillo 7 4 8 PMID: 33528722. DOI: 10.1007/s00701-021-04717-2

 

https://www.topdoctors.es/articulos-medicos/la-apnea-del-sueno-uno-de-los-sintomas-principales-de-la-malformacion-de-chiari